GENÉTICA

  • Test NACE - Test NACE ampliado 24

  • Test POC (Products of Conception)

  • Test ONCODONA

  • Test CGT (Test genético de detección de portadores)

  • Test EMMA

GENÉTICA

Test NACE
Test NACE ampliado 24

Analizamos por secuenciación masiva fracciones fetales en sangre materna pudiendo descubrir con una fiabilidad altísima si el embrión es portador de las cromosomopatías más relevantes, que son la 21,18,13 y las sexuales. Podemos estudiar los 24 cromosomas en el test ampliado junto a las microdelecciones más frecuentes con informe en el que aparecen información de los mismos.

Test POC
(Products of Conception)

Es una prueba en la que analizamos por secuenciación masiva los restos abortivos en los casos en los que se ha producido un aborto. La indicación principal es abortos por repetición y lo que aporta es que en un 50% de los casos en los que se producen abortos de una manera repetida es porque la paciente está generando embriones cromosómicamente no viables; en el otro 50% la causa no es cromosómica por lo que las indicaciones a seguir para la pareja serán muy distintas si caen de un lado o del otro. ejemplo coagulación. La gran ventaja de hacer la prueba con secuenciación masiva es que paralelamente que analizamos los restos abortivos también analizamos una muestra de sangre de la madre. Posteriormente cruzamos las dos genéticas y confirmamos que el resultado es 100% embrionario y no contaminado con células maternas. En los casos de cultivos y cariotipos normalmente o no crece nada o si el embrión es niña siembre quedará la duda si eran células maternas por lo que esta prueba tiene claras ventajas sobre los cultivos tradicionales.

Test ONCODONA

Es un análisis de 21 mutaciones que están asociadas a un riesgo mayor de Cáncer de mama u ovario. Está indicado en aquellas pacientes que por antecedentes personales (cáncer de mama joven, cáncer de ovarios…) o por antecedentes familiares (varios familiares directos o indirectos afectados) pueda pensarse que haya una predisposición genética a estos cánceres por una mutación asociada. Si es positivo dependiendo del gen afectado y la historia previa, las recomendaciones pueden ser desde llevar unos controles más rigurosos en tiempos o bien incluso indicar una masectomía bilateral profiláctica o extirpación de los ovarios tras cumplir deseo genésico. En la actualidad la realización de este test no hace otra cosa que crecer incluso entre mujeres sin antecedentes que simplemente quieren tener mas conocimientos sobre el riesgo de padecer ciertos tumores.

Test CGT
(Test genético de detección de portadores)

Es un test que analiza por secuenciación masiva el genoma de la pareja y detecta las mutaciones que provocan enfermedades que pueden portar los progenitores y que ninguno desarrollara pero que pueden heredar su descendencia y entonces si expresar la enfermedad. Es un panel de más de 500 genes que se relacionan con más de 600 enfermedades, como pueden ser fibrosis quística, X-Frágil, etc. De media todos tenemos entre 3-5 mutaciones de enfermedades genéticas transmisibles; el problema es si coincide que nuestra pareja es portador de la misma mutación. En estos casos la probabilidad de tener un hijo afectado del 25% (otro 50% heredarán la mutación pero no la enfermedad y otro 25% estará libre de la mutación). Este tipo de enfermedades no son capaces de sospecharse por la historia familiar dado que son recesivas, (se necesita que los dos progenitores sean portadores de la misma alteración) y normalmente se detectan después de tener un hijo afectado. Desgraciadamente no se curan pero conociendo con anterioridad si los padres son portadores se pueden evitar con técnicas de diagnóstico genético preimplantacional en centros de reproducción asistida.

Test EMMA

Si deseas ser madre y estás pendiente de realizar un tratamiento de fertilidad para conseguirlo, este test determinará el porcentaje de bacterias saludables ( lactobacillus ) en tu endometrio, incluyendo además un informe de las bacterias más abundantes presentes en el mismo, las cuales pueden producir una endometritis crónica u otras infecciones, que pueden impedir que el embrión se implante adecuadamente. En definitiva, conoceremos si existe algún factor que podamos modificar antes de realizarte el ciclo y que pueda aumentar las posibilidades de éxito de embarazo. No olvides que tu endometrio juega un papel muy importante en tu éxito reproductivo, no solo la calidad de los embriones obtenidos.  Un endometrio sano necesita tener una cantidad óptima de bacterias saludables y  bajos niveles de bacterias puede asociarse a peores resultados reproductivos en pacientes en tratamiento de reproducción asistida. EMMA determina tus niveles de flora endometrial y te recomienda el mejor tratamiento para equilibrarla, intentando mejorar  tu pronóstico reproductivo.

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